¿Qué es la hemocromatosis?

¿Qué es la hemocromatosis? ¿Qué es la hemocromatosis?
21 dic. 2020 01.43p.m.

Conoce de qué se trata la hemocromatosis y aprende, de manera sencilla, los aspectos más importantes de esta patología que suele ser silenciosa.

La hemocromatosis consiste en una enfermedad hereditaria que repercute en un exceso de hierro en el cuerpo, que a su vez puede acarrear en el daño de los órganos, especialmente del hígado, páncreas y corazón, pues es dónde más se acumula. Lo cual podría causar enfermedades como cirrosis, cáncer y frecuencia cardiaca irregular.

Causas

Se debe a una mutación genética que se produce en un gen que controla el hierro (un mineral esencial) que es absorbido de los alimentos.

La alteración del gen HFE es la principal causa, se hereda por parte de ambos padres.

En caso de heredar dos genes, se puede padecer la enfermedad y transmitirla a los hijos. Es importante mencionar que el heredar estos genes no significa que se presentarán los problemas acarreados al exceso del mineral.

Cuando se hereda un gen, la probabilidad de desarrollar la patología se reduce. Aunque igualmente puede transmitir la alteración a los hijos, quienes tendrían hemocromatosis si heredan otro gen anómalo (de su otro padre).

Síntomas

La sintomatología suele dar sus señales en la adultez, específicamente en la mediana edad. Por lo general se presentan paulatinamente, incluso la persona podría percatarse de los mismos cuando ya tiene demasiado hierro acumulado. Algunos no presentan signos de la enfermedad.

Los síntomas más comunes son:

  • Cansancio.
  • Diabetes.
  • Insuficiencia cardíaca.
  • Dolor articular.
  • Pérdida del deseo sexual.
  • Cirrosis.
  • Impotencia.
  • Pérdida de memoria.
  • Dolor abdominal.
  • La piel se torna bronce o gris.

Estadísticamente la hemocromatosis se presenta con mayor frecuencia en hombres. En el caso específico de las mujeres, es más probable que sientan los síntomas después de la menopausia.

Diagnóstico

Al ser una enfermedad hereditaria, cuando se sabe que alguno de los padres tiene esta enfermedad, es oportuno ir al médico. Igualmente se debe acudir a un especialista si se presentan los síntomas y si se tiene la sospecha de padecer la enfermedad.

Para determinar la presencia de hemocromatosis, se practican exámenes de sangre, prueba genética y biopsia (en algunos casos). También se revisarán los antecedentes familiares del paciente.

Los resultados del análisis de sangre pueden indicar si son necesarias las pruebas genéticas. Mientras que la biopsia se emplea para precisar si hay daño hepático.

Tratamiento

Como la enfermedad consiste en un exceso de hierro, se busca disminuirlo. Por ello se extrae la sangre con regularidad, lo cual contribuye en la prevención de mayores daños, aunque no soluciona los ya ocasionados.

La cantidad de sangre a extraer y la frecuencia del procedimiento dependerá de las condiciones del paciente (edad, estado de salud y avance de la enfermedad). Si la persona también tiene cirrosis, debe practicarse una ecografía cada meses con el objetivo de descartar cáncer de hígado.

Si a la persona no se le puede extraer sangre, el médico tratante podría recetarle un medicamento para el exceso de hierro, el cual se inyecta o se ingiere (pastilla). Esta medicina junta el excedente y el organismo lo expulsa por medio de la orina o heces, lo cual recibe el nombre de “quelación”.

Adicionalmente, entre las recomendaciones que se suelen indicar se encuentra evitar:

  • Suplementos de hierro.
  • Bebidas alcohólicas (aumentan el riesgo de daño hepático).
  • Pescados y mariscos crudos (para prevenir infecciones).
  • Suplementos de vitamina C (incrementa la absorción del hierro).
  • Complejos vitamínicos que contengan hierro.

En resumen, la hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que consiste en acumular demasiado hierro (un mineral esencial) en el cuerpo. Este exceso puede repercutir en daños graves en el organismo, por lo que es importante acudir a un médico en caso de sospechar padecer la patología, realizarse los exámenes pertinentes y, de ser necesario, comenzar el tratamiento indicado por el especialista.

Eugenia Jiménez Alvarez, revisión
Asistente a la coordinación Fundahigado América
Licenciada en Ciencias Biomédicas

Daniela Malavé Montilla, redacción

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