La enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher La enfermedad de Gaucher
30 mar. 2021 04.55p.m.

Conoce en qué consiste la enfermedad de Gaucher y aprende, de forma muy sencilla, los aspectos importantes de esta patología como su causa y tratamientos

La enfermedad de Gaucher ocurre cuando el individuo carece de la cantidad necesaria de glucocerebrosidasa (una enzima), lo cual repercute en la acumulación de sustancias que son grasosas en algunos órganos, sobretodo en el bazo e hígado, también en los pulmones, y tejido óseo (incrementando el riesgo de fracturas).

Como consecuencia de esto, los órganos se agrandan, pudiendo perjudicar su funcionamiento óptimo. En caso de que la médula ósea se vea afectada, el proceso de coagulación puede verse comprometido.

 

Clasificación

Son tres los tipos existentes de la enfermedad de Gaucher:

  • Enfermedad de Gaucher tipo 1: hace que el hígado y el bazo se agranden; también ocasiona fracturas; incluso inconvenientes en pulmones y riñones. No causa daños cerebrales. Resulta ser el tipo más común de esta enfermedad, además puede presentarse en cualquier edad.

 

  • Enfermedad de Gaucher tipo 2: afecta al cerebro, causando daño significativo. Ocurre en bebés recién nacidos, según estadísticas, lamentablemente la mayor parte de ellos muere antes de llegar a los dos años de edad.

 

  • Enfermedad de Gaucher tipo 3: las personas que padecen este tipo, podrían presentar agrandamiento en el bazo e hígado. Origina daño cerebral que se presenta paulatinamente. Por lo general surge en la infancia o adolescencia.

 

Síntomas

Entre cada tipo de la enfermedad, se manifiestan diferentes síntomas; inclusive la sintomatologías podría variar dentro de un mismo tipo. Por ejemplo: los hermanos que padecen la enfermedad de Gaucher, pueden presentar distintos niveles de gravedad. Algunos pacientes tienen síntomas leves y hay individuos que no presentan.

Se trata de una enfermedad de carácter hereditario. En la mayoría de los casos, la sintomatología es la siguiente (manifestada en grados diferentes):

  • Distinción y dolor abdominal: debido al gran aumento del hígado y bazo.

  • Problemas óseos: debilitamiento de los huesos e incremento de las posibilidades de fracturas. Adicionalmente la persona podría perder partes del hueso por esta enfermedad, producto de la interferencia en la irrigación de sangre hacia los huesos.

Uno de los síntomas son los problemas óseos.

 

  • Trastornos sanguíneos: repercute de manera negativa en la coagulación (al afectar a las células que llevan a cabo el proceso), originando hematomas y sangrado por la nariz. También se puede desarrollar cansancio por anemia (disminución de los glóbulos rojos).

  • Daño cerebral: es poco común cuando la enfermedad de Gaucher perjudica al cerebro. La persona podría presentar movimientos oculares irregulares, rigidez en los músculos, convulsiones e inconvenientes al tragar.

  

Tratamiento

¿Te has preguntado cuáles son las características de la enfermedad de Gaucher? Todos los tipos tienen algo en común: la enfermedad de Gaucher carece de cura. Aún así, los tratamientos existentes pretenden controlar la sintomatología y mejorar la calidad de vida del paciente.

Para los tipos 1 y 3 existen opciones de tratamiento que giran en torno a medicamentos al igual que terapia. Lamentablemente hasta ahora no se ha desarrollado un tratamiento efectivo para el daño en el cerebro provocado por los tipos 2 y 3.

En líneas generales, existen varios tratamientos para la enfermedad de Gaucher. Consisten en:

  • Terapia para reemplazar las enzimas: para sustituir las deficientes por artificiales. Se administran vía intravenosa en un procedimiento ambulatorio cada dos semanas.
  • Miglustat: medicina que interfiere el desarrollo de sustancias grasosas, las cuales se acumulan producto de la enfermedad de Gaucher.
  • Eliglustat: medicamento con función similar al mencionado anteriormente.
  • Medicinas para la osteoporosis: para tratar el debilitamiento de los huesos originado por la enfermedad de Gaucher.
  • Trasplante de médula ósea: para casos graves y de no poder administrarse los tratamientos anteriores, pues resulta en un alto riesgo.
  • Extirpación del bazo: actualmente se utiliza como una última opción, siendo preferible intentar con los otros tratamientos.

 

Sugerimos consultarle al médico tratante más información referente al tratamiento que le indique al paciente, por ejemplo, los efectos secundarios. En cuanto al aspecto nutricional, también recomendamos preguntarle al especialista cuál sería la mejor dieta a seguir.

 

 

Eugenia Jiménez Alvarez, revisión

Asistente a la coordinación Fundahigado América

Licenciada en Ciencias Biomédicas

 

Daniela Malavé Montilla, redacción

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